¿Qué es el Síndrome de Down?
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El Síndrome Downo también llamado trisonomía 21, es la causa más frecuente de retraso mental identificable de origen genético. Consiste en una anomalía del cromosoma 21 es decir, al haber 3 copias de un gen en lugar de 2, habrá un incremento de un 50% en los niveles de ARN y de proteína derivados de cada gen (Kahlem et al., 2004; Lyle et al., 2004), que puede causar discapacidad intelectual, microcefalia (defecto congénito en donde el tamaño de la cabeza del bebé es más pequeño de lo esperado), talla baja y la cara característica. Además de algunas complicaciones como puede ser: problemas cardíacos, dificultades endocrinas como hipotiroidismo o diabetes, trastornos oftálmicos, obesidad, laxistud articular, etc.… Las anomalías físicas y el desarrollo anormal sugiere el diagnóstico que se corrobora con análisis citogenético.
La incidencia global entre los nacidos vivos es de alrededor de 1 persona por cada 700, pero el riesgo aumenta con la edad de la madre. En madres de 20 años, el riesgo es de 1 persona por cada 2.000 nacimientos; en las de 35 años, es de 1 persona por cada 365; y en las de 40, es de 1 persona por cada 100. Sin embargo, como la mayoría de los nacimientos ocurren en mujeres más jóvenes, la mayoría de los niños con síndrome de Down son hijos de mujeres < 35 años; y sólo el 20% de los niños con síndrome de Down son hijos de madres > 35 años.
Cerca del 95% de los casos, el Síndrome Down (SD) se produce porque hay un cromosoma 21 completo adicional, normalmente proviene de la madre. Aproximadamente un 4% se debe a una traslocación robertsoniana entre el cromosoma 21 y otro cromosoma que normalmente es el 14 o el 22. Raramente se puede encontrar una traslocación entre dos cromosomas 21. Por último, el 1% de los pacientes muestran un mosaico con cariotipo normal y trisomía 21.
En teoría, la probabilidad de que una madre portadora tenga un hijo con síndrome de Down es de 1 caso por cada 3, pero el riesgo real es más bajo (alrededor de 1caso cada 10). Si el padre es el portador, el riesgo es sólo de 1 caso por cada 20.
En el síndrome de Down, el mosaicismo se debe cuando los cromosomas no pasan a células separadas durante la división celular en el embrión. Las personas con síndrome de Down mosaico tienen dos líneas celulares, una con 46 cromosomas normales y otra con 47 cromosomas, que incluyen un cromosoma 21 adicional. Es probable que el pronóstico de inteligencia y el riesgo de complicaciones médicas dependa de la proporción de células con trisomía 21 en los distintos tejidos, incluido el encéfalo. Sin embargo, en la práctica, el riesgo no puede predecirse porque no es factible determinar el cariotipo en cada célula en el cuerpo. Algunas personas con síndrome de Down mosaico tienen signos clínicos muy sutiles y pueden tener una inteligencia normal; sin embargo, incluso las personas que no tienen mosaicismo detectable pueden tener signos muy variables. Si uno de los progenitores tiene mosaicismo para trisomía 21 en la línea germinativa, hay un mayor riesgo de un segundo hijo afectado.
Los niños con SD se caracterizan por presentar una gran hipotonía e hiperlaxitud ligamentosa, es decir una disminución del tono muscular o de la tonicidad del un órgano además de una movilidad excesiva de las articulaciones sin provocar daño alguno. Las principales estructuras implicadas son cuello, hombros, cintura, cadera, rodillas y tobillos.
Fenotípicamente presentan unos rasgos muy característicos:
La cara; los ojos son “almendrados”, y si el iris es azul suele observare una pigmentación moteada que son las llamadas “manchas de Brushfield”. Las hendiduras palpebrales siguen una dirección oblicua hacia afuera y hacia arriba presentando un pliegue de piel que cubre el ángulo interno y la carúncula del ojo. La nariz es aplanada y pequeña. La boca es pequeña con protusión lingual (macroglosia).Las orejas son pequeñas con un hélix muy plegado y normalmente con ausencia de lóbulo y el conducto auditivo puede ser muy estrecho.
La Cabeza con leve microcefalia, con braquicefalia y parte occipital aplanada. El cuello es corto.
Las manos y los pies son pequeños y cuadrados con metacarpianos y falanges cortas (braquidactilia) y clinodactilia por hipoplasia de la falange media del quinto dedo. Además, se puede observar un surco palmar único.
Los genitales; el tamaño del pene es algo pequeño y el volumen testicular es menos respecto a los niños de su edad.
La piel; es redundante en la región cervical sobre todo en el períodofetal y neonatal. Con el tiempo la piel se vuelve hiperqueratósica es decir muy seca.
El diagnóstico
En un principio, las características fenotípicas del síndrome Down, pueden no ser muy claras en el periodo neonatal. Pero en el momento el llanto, es algo característico debido al tono agudo y entrecortado o incluso a la ausencia del llanto por falta calórica que produce un gran cansancio y no tiene fuerza para poder llorar todo lo anterior puede ser clave para el diagnóstico.
Por otra parte, el SD puede diagnosticarse prenatalmente realizando un estudio citogenético de vellosidades coriónicas o del líquido amniótico.
Estos niños deben tener un seguimiento de controles periódicos como cualquier niño de la su misma edad, pero hay que prestar una atención especial a cualquier tipo de complicación que pueda aparecer.
Alimentación
Al principio la alimentación de estos niños es difícil cuando son lactantes. La hipotonía de los labios provoca que el lactante no pueda succionar la leche de la madre por lo que es importante iniciar una estimulación orofacial persistente a una edad temprana. Esto consiste en un programa de ejercicios musculares de la cara y de la boca iniciado y realizado por un logopeda experto como en nuestro “Centro terapéutico PEPA CLARO”.
Un Estudio en Suecia, muestra que a la mayoría de los niños con síndrome de Down se les inicia en un programa mixto de estimulación del lenguaje (signos manuales y habla). Si el niño tiene hipotonía general de los músculos orofaciales, este programa puede combinarse con una placa que se ajusta al paladar (placa palatina) diseñada de manera individual. El objeto de esta placa es modificar la posición de la lengua en reposo, estimular movimientos específicos de la lengua, incrementar la movilidad del labio superior, y aumentar el tono de la musculatura facial.
La duración de las tomas se alarga y la macroglosia puede empeorar los problemas de succión. Por tanto son necesarias, las revisiones odontológicas, la primera alrededor de los dos años de edad y posteriormente cada dos años. Estos niños tienen unos dientes muy pequeños, deformados y situados de forma irregular. Hay una gran prevalencia de sobrepeso en estos niños, por lo que deben seguir una dieta equilibrada, rica en fibra y con una cantidad total de calorías inferior a las recomendadas para niños de su misma edad y peso. Además de cuidar la alimentación se debe realizar de manera regular y habitual ejercicio desde que son pequeños.
La comunicación
El habla el lenguaje y la comunicación son un papel muy importante en el desarrollo cognitivo, afectivo y social. Por ese motivo se deben de tratar sus dificultades por especialistas.
Existe un retraso en la producción de las primeras palabras respecto a niños de su misma edad, lo mismo le ocurre a la adquisición del vocabulario y a la gramatica. Normalmente tienen más facilidad para comprender que para producir, tienen un lenguaje más pobre y un uso limitado de las formas verbales, omisiones de sílabas, sustituciones…En cuanto a la fluidez es frecuente algún tipo de discontinuidad en el habla (tartamudez).
Tienen muchas dificultades articulatorias debido a la macroglosia, es decir la estructura de la lengua es mayor respecto a los demás niños lo que provoca problemas en articulación y fonología. Estas dificultades provocan que el lenguaje normalmente no sea claro por lo que deben de acudir a un logopeda para aprender los sonidos y la secuenciación para formas palabras.
Pueden presentar déficits auditivosdebido a que el conducto auditivo externo es más corto y estrecho y pueden aparecer disfunciones en la Trompa de Eustaquio, otitis serosas recurrentes, hipoacusias neurosensoriales como síntomas asociados… Las dificultades auditivas ya sean permanentes o en momentos puntuales, provocan un gran impacto negativo en la adquisición del lenguaje.
Las dificultades respiratorias, en muchos casos no son las más adecuadas, pero esto no afecta a la producción del lenguaje.
Logopeda y el Síndrome de down
El logopeda es muy importante para mejorar la expresión, la comunicación y la comprensión favoreciendo las relaciones interpersonales, sociales y escolares. Aunque un buen logopeda no puede trabajar solo necesita el apoyo familiar donde son ellos lo que juegan un papel crucial en el desarrollo cognitivo, afectivo y social del niño con Síndrome de Down aunque parezca que no siente o que sus hijos no responden, hay que esforzarse en comunicarse con ellos y disfrutar con los hermanos para poder estimular con los juegos y con las risas. Son unas personas estupendas.
Preguntas de padres:
¿Qué será de nuestro hijo/a?
Esta pregunta crea miedo, pero no se puede responder al momento de nacer el niño, porque cada niño es diferente. Tener un niño con S.D es una dificultad añadida a la persona pero no es una condena de por vida. El futuro del niño dependerá de la educación y formación que tenga a lo largo de su vida, no pongamos limites, avancemos.
¿Por qué nos ha pasado esto a nosotros/as?
De cada 600 recién nacidos, 1 tiene síndrome Down. Nada de lo que penséis ha podido influir. Esta alteración genética es la más frecuente y aparece en todas las razas, culturas y niveles socioeconómicos.
¿Por dónde empezamos?
Es probable que al principio no sepáis bien por donde empezar e incluso preferíais estar solos para desahogaros. Pero durante ese tiempo, la mejor estimulación que vuestro hijo pueda tener sois vosotros, un abrazo, un beso, cantarle, hablarle…
¿Llegara a estudiar una carrera?
Al principio tendréis muchas dudas, pero lo más importante es aceptarlo como otro miembro mas. Exigirle a partir de lo que es capaz. Y obtendréis buenos resultados…nadie puede decir si un niño llegará a un lado u otro simplemente hay que luchar día a día y conseguir un adulto maduro y responsable, capaz de sentirse bien consigo mismo y con los demás.
¿Dónde, cómo y por qué debes de obtener el certificado de minusvalía?
El certificado de minusvalía lo expiden los Centros de los Servicios Sociales cualificados para emitirlos. En los Servicios Sociales de tu Ayuntamiento, Gobierno autonómico ó en el propio hospital pueden informaros. El certificado de minusvalía es una acreditación administrativa que indica que vuestro/a hijo ó hija tiene una minusvalía y garantiza el usufructo de los derechos legales asociados a la minusvalía.
«Que vuestro/a hijo/a tenga este Certificado no lo convierte en «menos válido/a», simplemente puede seros útil para determinadas situaciones legales.»
Pero sobre todo lo más importante es: “El derecho más importante de tu hijo/a con síndrome de Down es el de ser persona. Tiene derecho a ser respetado, a ser educado, a participar en la vida de su pueblo o ciudad, a amar y ser amado, a disfrutar de su vida sexual, a un trabajo y a tomar decisiones. Pero, tal vez, el derecho más importante sea el deber. El deber de comportarse de acuerdo con las normas establecidas, de esforzarse en aprender, de respetar las diferencias y de soportar las frustraciones. La confianza en vuestro/a hijo/a evitando la sobreprotección hará que todo esto sea posible.” Asociación DOWN España.